Genetyka chorób oczu – co warto wiedzieć?

W chorobach warunkowanych genetycznie, dochodzi do: uszkodzeń siatkówki, nerwu wzrokowego czy innych struktur oka. Dzięki postępom w genetyce okulistycznej możliwe jest lepsze zrozumienie ich mechanizmów, wcześniejsze rozpoznawanie oraz rozwój terapii celowanych.

Genetyka w okulistyce – kierunki badań i odkrycia

W National Eye Institute (NEI) zidentyfikowano niedawno gen odpowiedzialny za pewne dziedziczne choroby siatkówki (inherited retinal diseases, IRDs). To ważny krok w kierunku opracowania testów genetycznych i terapii celowanych.  Ophthalmic Genetics Branch w NEI zajmuje się badaniami molekularnymi, obrazowaniem i translacyjnymi próbami leczenia chorób dziedzicznych oka. Badania kliniczne oraz genetyka okulistyczna stają się coraz ważniejsze przy diagnozowaniu i leczeniu pacjentów z rzadkimi chorobami oczu.

Przykład: mutacje w genie NDP są przyczyną choroby Norriego, która prowadzi do wczesnej ślepoty – wada ta ujawnia się już we wczesnym dzieciństwie.

Rola diagnostyki genetycznej dla pacjenta

Potwierdzenie diagnozy – analiza genetyczna może pomóc zidentyfikować konkretną mutację, dzięki czemu można lepiej przewidywać przebieg choroby.

Poradnictwo rodzinne – ustalenie wzorca dziedziczenia (autosom-dominujący, recesywny, sprzężony z chromosomem X) pomaga ocenić ryzyko u rodzeństwa.

Możliwość uczestnictwa w badaniach klinicznych – pacjenci mogą kwalifikować się do terapii genowych czy leczenia eksperymentalnego.

Monitoring i wczesne interwencje – genetyka pozwala wykrywać zmiany przed pojawieniem się objawów, co daje szansę na wcześniejsze leczenie.

Wyzwania i ograniczenia

Niejednoznaczność wariantów genetycznych – nie wszystkie mutacje mają znaną patogenny charakter.

Koszt i dostępność badań genetycznych – nie w każdej placówce są dostępne.

Brak ukończonych terapii dla wielu genetycznych chorób oczu, mimo intensywnych badań.

Złożoność dziedziczenia wielogenowego w niektórych chorobach (np. zwyrodnienie plamki związane z wiekiem z cechą genetyczną).